遗传病种类繁多、遗传方式多样、对后代的影响也不同。先天性聋哑病让孩子一出生就与别人不同。他们生活在无声的世界里，充满着黯淡。究竟，先天性聋哑病属于什么遗传病呢?接下来，就由为大家做一个详细的讲解吧。

先天性代谢缺陷病

　人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应，这些反应都是在生物催化剂酶的参与下进行的。若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成，或合成数量或结构异常，结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行，即先天性代谢缺陷病。先天性代谢缺陷病大多数是常染色体隐性遗传病，种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约为。

先天性心脏病遗传吗

先天性心脏病不是遗传性的疾病，它的遗传几率是十分低的。遗传的原因一般都是因为家族中有先天性心脏病的遗传史。例如兄弟姐妹同时患先心病、父母与子女同时患先天性心脏病。一般来说，母亲患有先天性心脏病的话，孩子患病的危险性为10%。如果母亲生下的第一胎是患有先天性心脏病的，那么第二胎患病的可能性就会有2%左右，如果两胎都患有先天性心脏病，那么第三胎的患病率就更高，有10%。

其实为了避免孩子患有先天性心脏病，孕妇在怀孕的时候就要注意几点：

1、如果患有糖尿病就要及时治疗和控制病情。

2、在妊娠早期不要接触致畸药物，如锂、苯妥英钠或类固醇等。

3、妊娠早期不要受到放射性物质如X射线、同位素等过量照射。

4、避免病毒感染。尤其是怀孕3周－8周，如遭到病毒感染，胎儿易发生心脏血管畸形。

5、不要近亲婚配。

6、不烟不酒。

苯丙酮尿症属于什么遗传病

苯丙酮尿症是一种与基因缺陷有关系的遗传病，属于常染色体隐性遗传性疾病，丙酮尿症的疾病基因位于常染色体上，既可传男，也可传女，通过隐性遗传的方式遗传。遗传病是从父母遗传的，由两个基因控制，其中一个基因来自父亲，一个基因来自母亲。常染色体隐性遗传病通常都是因为近亲结婚，男女都可以发生。

苯丙酮尿症病变基因位于12号染色体长臂，由于是一种隐性遗传病，所以父母可能表现为正常，但是染色体变异是肯定存在的。如果父母身体内带有1个异常基因，比如四氢生物喋呤代谢、苯丙氨酸羟化酶相关的异常基因，两者结合后就属于杂合子，那么所生出的孩子就不发病。

如果父母同时将各自携带的异常基因传给胎儿，胎儿身体内有2个相同的异常基因，就属于纯合子，就会发病。如果父母当中有一方属于是异常基因携带者，一方正常，那么所生出的子女有一般可能成为携带者。

先天性巨结肠会遗传吗

在临床上，先天性巨结肠是有一定的遗传性，多数学者认为与遗传有密切关系。数据表明家族性先天性巨结肠的发病率约为4%。本病的发病机制是远端肠管神经节细胞缺如或功能异常，使肠管处于痉挛狭窄状态，肠管通而不畅，近端肠管代偿性增大，壁增厚。男女之比约4：1，本病有明显的家族性，兄弟间常同患此病，尤其是全结肠型或长段型。

有相关研究发现，先天性巨结肠的第一个致病基因就是RET，随后也发现RET、EDNRB基因相互作用在肠神经系统发育中的重要作用以及RET基因内含子中的单核苷酸多态性变异可以显著增高患病风险等。以此证实，先天性巨结肠的发生与个体遗传背景密不可分。其中，遗传因素对疾病发生的贡献大概在80%左右。另外，也有相关数据显示，5%的先天性巨结肠患者合并先天愚型。

虽然，先天性巨结肠对宝宝健康影响大，但只要尽早治疗都是可以让宝宝重获健康。微创手术、灌肠等都能够改善患儿患儿排便不畅、不良呕吐等症状，提高患儿的生存质量，大大增加生存率。建议大家如果查出先天性巨结肠，早日积极治疗，保障孩子的生存和发展。

上述就是对“先天性巨结肠会遗传吗”所进行的讲解，希望对大家有所帮助。先天性巨结肠有明显的家族遗传史，所以有该病史的家庭更应该注意新生儿的诊断。尤其是在宝宝出生后的2个月里，也是并发症的多发阶段，比如肠梗阻、小肠结肠炎等。因此，宝宝有任何不适或异常都要及时到医院进行检查处理。先天性巨结肠在临床上的死亡率可达到25%，望家长们重视。